Distrofia des Conos y Bastones

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¿Qué es la distrofia de conos y bastones?

La distrofia de conos y bastones es un conjunto de más de 30 enfermedades hereditarias que, con el tiempo, ocasionan el deterioro de las células especializadas de la retina sensibles a la luz [esto es, de los bastones, los cuales recubren densamente la parte periférica de la retina y son responsables por la visión periférica y de la visión en condiciones de baja luminosidad, y de los conos, los cuales recubren más densamente la parte central de la retina y son responsables de la percepción del color, la visión detallada y la visión central]. Por lo general, las personas con distrofia de conos y bastones experimentan una disminución de la agudeza visual seguida por pérdida de la visión periférica y de la percepción de los colores. La forma más común de la distrofia de conos y bastones es la retinitis pigmentosa. No hay tratamiento ni cura para esta enfermedad, también conocida como degeneración de conos y bastones, distrofia progresiva de conos y bastones y distrofia de los conos retinianos.

La distrofia de conos y bastones puede ser estable (generalmente presente al nacer y no empeora con el tiempo) o progresiva (la edad del paciente cuando se inicia esta afección varía grandemente y la misma empeora con el tiempo).

¿Cómo se diagnostica la distrofia de conos y bastones?

El primer síntoma de la distrofia de conos y bastones es la disminución de la visión detallada, que no puede ser corregida con gafas. Es posible que además usted note que la luz y el resplandor molesten los ojos de su hijo y limiten su visión.

Si el examen del ojo dilatado revela una degeneración de los conos y bastones, su hijo recibirá el diagnóstico de distrofia de conos y bastones.

Además, si algún miembro de su familia ha sido diagnosticado con distrofia de conos y bastones, su hijo debería ser examinado por un oftalmólogo para que le revise la vista y su visión periférica. Las pruebas genéticas también están disponibles para ayudar a determinar un diagnóstico precoz. Un diagnóstico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresión de la misma.

¿Existen tratamientos para la distrofia de conos y bastones?

Hasta ahora no existe ninguna cura o tratamiento estándar comprobado para la distrofia de conos y bastones; no obstante, algunos oftalmólogos consideran que el tratamiento con altas dosis de vitamina A puede ralentizar la progresión de la enfermedad.

Es esencial proteger los ojos de daños adicionales provocados por el sol; por eso es importante usar gafas de sol de alta calidad y sombrero, o gorra con visera, para protegerse de los rayos del sol durante el día cuando se esté al aire libre.

¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con distrofia de conos y bastones y cómo afectará a mi hijo?

Por lo general, la distrofia de conos y bastones se manifiesta mediante la pérdida de la agudeza visual aguda (que no se puede corregir con gafas), grave sensibilidad a la luz (fotofobia) y puntos ciegos (escotomas) en la visión periférica, los cuales van progresando y producen mala visión en entornos poco iluminados u oscuros ("ceguera nocturna") y la pérdida total del campo visual periférico, la cual puede ser progresiva.

La pérdida de la agudeza visual aguda produce que sea difícil reconocer las caras y las expresiones faciales, acceder a información escrita en un pizarrón o en la pared de un salón de clases, ver a un orador o alguna actuación o presentación, leer letra impresa y realizar tareas visuales que requieren detalle fino, como enhebrar una aguja. Con el fin de utilizar la visión que le queda de la forma más eficaz, su hijo puede recibir instrucción y aprender a incrementar el contraste del entorno, a incrementar el contraste de la letra impresa mediante el uso de un CCTV o de un sistema de ampliación de pantalla y a incrementar la luminosidad en su área de trabajo mediante el uso de luz dirigida. Además, para una visualización óptima, es importante que su hijo se siente en un asiento preferencial del salón, ya sea cerca o lejos de donde está el orador o de donde se está dictando la clase o llevando a cabo la actividad.

La luz brillante del sol y el resplandor extremo pueden producir molestias significativas e incapacidad para ver (esto se conoce como “deslumbramiento”). Su hijo puede beneficiarse de gafas de sol especializadas (lentes de color ámbar), del uso de un sombrero de ala ancha cuando esté al aire libre, así como también de cerrar las persianas en el interior si hubiera resplandor.

Las personas con pérdida de la visión periférica tienen cierto grado de "visión de túnel", lo que les dificulta obtener información visual completa en su entorno; estas personas se beneficiarán de aprender habilidades de eficiencia visual, tales como la exploración de su entorno de forma organizada y, posiblemente, de la utilización de un telescopio inverso para reducir al mínimo la apariencia de una imagen, con el fin de ver su totalidad dentro del campo de visión que les queda. Además, es muy probable que las personas se tropiecen con obstáculos poco perceptibles (como objetos a los costados o muy bajos); por lo tanto, deben utilizar habilidades de Orientación y Movilidad, tales como el uso de un bastón, para movilizarse con seguridad y evitar los obstáculos.

Orientación y Movilidad [capacitación para movilizarse], estas técnicas son necesarias para movilizarse de forma segura mediante el uso del bastón y mediante el uso del transporte público. Usar un monocular infrarrojo nocturno les puede ayudar a transportarse durante la noche.

Si su hijo pierde la visión central además de la visión periférica, debe aprender a completar las tareas sin el uso de la vista. El maestro de estudiantes con dificiencia visual le puede enseñar a su hijo braille, le puede enseñar a usar un sistema de lector de pantalla para que pueda usar la computadora, y otras técnicas que le ayudarán a desempeñar habilidades de la vida cotidiana y funciones académicas Mejor aún, su hijo debería comenzar a aprender las adaptaciones antes mencionadas para prepararse para la pérdida total de la vista.

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión que le queda y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Recursos para las familias de niños con Distrofia de Conos y Bastones

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